E’ nato un nuovo soggetto sul fronte delle malattie rare, un probante banco di sfida per il futuro del nostro Sistema sanitario. Si tratta di Ossfor – Osservatorio sui farmaci orfani, frutto di un’iniziativa congiunta Omar (Osservatorio Malattie Rare) e Crea Sanità. “L’obiettivo – spiega il coordinatore Coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani Francesco Macchia- è quello di creare il primo think-tank interamente dedicato alle politiche sui farmaci orfani. L’obiettivo è coniugare la sostenibilità degli investimenti in ricerca e sviluppo per ottenere farmaci orfani innovativi, e la sostenibilità degli investimenti che il Sistema Sanitario deve fare per fornire questi farmaci ai pazienti. Per Barbara Polistena, di Crea Sanità per l’Osservatorio Farmaci Orfani Ossfor, “la necessità di una maggiore attenzione delle maggiore e più strutturata attenzione delle politiche sanitarie verso le malattie rare, quelle che per convenzione hanno una prevalenza non superiore a 5 casi ogni 10mila abitanti è ormai un fatto condiviso a livello internazionale: il Consiglio d’Europa mediante l’emanazione di una Raccomandazione l’8 giugno 2009 ha sollecitato gli Stati membri a elaborare, e adottare, nel quadro dei propri sistemi sanitari e sociali, piani e strategie nazionali per le rare.” Peraltro, le informazioni risultano parzialmente incomplete sia sul versante epidemiologico, che su quello economico. Proprio per sopperire a tali carenze è stato sviluppato Ossfor. Il primo appuntamento della neonata realtà si è tenuto a metà novembre, a Roma, presso Palazzo Madama. In quell’occasione sono stati presentati anche i dati della Prima Ricerca OSSFOR relativa ad una “analisi economica dell’impatto delle malattie rare e ai criteri di valutazione dei farmaci orfani”. “Il primo dato che emerge – ha spiegato Barbara Polistena Responsabile Farmacoeconomia e Statistica Sanitaria di Crea Sanità, Osservatorio Farmaci Orfani – è che la percezione di un costo dei malati rari molto più elevato rispetto agli ‘altri’ pazienti non è corretta. La spesa media annua italiana per un malato raro è pari a €5.006,26 per un ammontare complessivo di € 1,36 miliardi all’anno, pari cioè all’1,2% della spesa sanitaria. Si tratta di una cifra molto vicina ai 4.500,20 euro che si spendono per un soggetto affetto da due cronicità e meno del costo di un paziente trapiantato. La popolazione di pazienti cronici e quella dei malati rari è similare anche rispetto alla distribuzione dei consumi per età. Cambiano però i numeri: se in Italia ci sono oltre 23 milioni di pazienti cronici, quelli rari sono molto di meno: al momento, limitatamente a quelli che godono di esenzione dal ticket, abbiano una incidenza dello 0,46% pari quindi a circa 270.787 persone”. Relativamente ai farmaci orfani la ricerca fa notare come il nostro Paese incentivi significativamente il settore, aggiungendo ai vantaggi riconosciuti dalla regolamentazione internazionale, sia l’esenzione dal payback, sia un fast track per l’approvazione: il problema è oggi rappresentato dalla crisi economica, che frena l’accesso dei farmaci innovativi ad alto costo alla rimborsabilità. D’altra parte i farmaci orfani per definizione hanno mercati piccoli e quindi il ritorno dall’investimento richiede prezzi alti. In effetti, studi condotti qualche anno fa, dimostrano che, correttamente, il prezzo di rimborso negoziato da AIFA per i farmaci orfani è inversamente proporzionale al numero di pazienti eleggibili. Dalla relazione stimata emerge che per un farmaco destinato ad una patologia con una prevalenza di oltre 0,5 pazienti per 10.000 abitanti (ovvero più di 3.000 in Italia), l’AIFA era stata disposta ad accettare un costo atteso annuo della terapia di circa € 10.000, inferiore sia per costo unitario, che per budget impact, a tante patologie croniche;  per una patologia ultra-rara con solo 5 casi sul territorio nazionale, la disponibilità a pagare arrivava a € 2.000.000 annui: cifre, come questa ultima, spesso “spaventano”, ma paradossalmente la seconda azienda rimarrebbe svantaggiata, potendo ambire ad un fatturato massimo pari a circo un terzo di quello ottenibile con la prima terapia, che già sarebbe costata una cifra modesta. La regolarità evidenziata dalla formula dimostra, quindi, che l’agenzia regolatoria ha effettivamente valutato i farmaci orfani, evitando scelte aprioristiche. La relazione dimostra anche quanto, in casi come quelli dei farmaci orfani, nella valutazione prevalgano largamente le motivazioni distributive (e quindi etiche) sulla semplice costo-efficacia delle tecnologie. Per rendere in prospettiva ancora appetibile il mercato italiano, che poi significa garantire l’accesso dei pazienti alle innovazioni, sembra quindi importante, riprendendo quella che è una relazione rilevata empiricamente, costruire un algoritmo di pricing che possa fare da benchmark per le decisioni dell’autorità regolatoria, contemperando innovatività (costo-efficacia), dimensioni del mercato (e quindi possibilità di ritorno dagli investimenti) e sostenibilità (anche se siamo consci che questa ultima, nel caso dei farmaci orfani, difficilmente è una questione impattante, dati i numeri di pazienti eleggibili).